Surdités et recherche génétique
L’ALPC est partenaire du Centre de Référence des Surdités Génétiques,
créé par le docteur Sandrine Marlin en 2000 (Hôpital Necker – Enfants Malades).
Ce centre de référence est unique en France et il coordonne un réseau national de 23 centres
répartis sur toute la France métropolitaine et outre-mer.
Utilité du centre de référence
des surdités génétiques
En raison de ses origines génétiques, la surdité regroupe un ensemble important de maladies rares.
On parlera donc de surdités au pluriel.
Des consultations génétiques pour les enfants et adultes sourds.
Pourquoi ?
• 80% des surdités de l’enfant sont d’origine génétique,
les surdités apparaissant à l’âge adulte sont vraisemblablement
d’origine génétique pour une grande part, elles aussi.
• Une révolution diagnostique a véritablement eu lieu depuis les années 2000 :
plus de 100 formes génétiques différentes à l’origine des surdités isolées
sont actuellement identifiées ainsi que plus de 500 syndromes différents incluant une surdité.
• Le recueil des données cliniques et génétiques facilite la mise en place de
nouveaux essais cliniques et protocoles de soins.
• L’accès à ces nouvelles pratiques est rendu possible à tous les patients
du territoire grâce à la constitution du réseau national.
Ainsi, une consultation génétique permet de rechercher
l’origine de la surdité, d’informer sur son évolution
et d’apporter un conseil génétique sur les modes de transmission et les risque de récurrence.
Des actions diversifiées
Au delà des consultations génétiques,
le centre de référence participe à des travaux dans le domaine des maladies rares
au niveau national avec la filière SENSGENE et européen avec le réseau ERN CRANIO.
La filière SENSGENE
Le centre de référence des surdités génétiques fait partie de la filière SENSGENE,
filière de santé maladies rares sensorielles, labellisée par le Ministère.
Ses objectifs sont :
• Guider les patients et les professionnels de santé
• Développer les stratégies diagnostiques cliniques et moléculaires performantes
• Faciliter l’accès aux prises en charge médico-sociales
• Permettre la mise en place de nouveaux essais cliniques et rendre l’accès possible à tous les patients sur le territoire.
Le Réseau Européen de Référence ERN CRANIO
Le centre de référence des surdités génétiques est aussi actif au sein d’un Réseau Européen de Référence.
Le réseau européen auquel il est rattaché, est l’ERN CRANIO pour le domaine des Ear, Nose, Throat disorders (ENT disorders).
Son objectif est d’améliorer la prise en charge des patients
par le partage des connaissances et des compétences d’hôpitaux experts, sur le modèle des réseaux français, à travers l’Europe.
Grâce à l’utilisation des nouvelles technologies,
ce sont des réseaux virtuels qui permettent de partager les expertises, de poser des diagnostics et d’envisager les traitements les plus indiqués.
Cela permet une approche pluridisciplinaire d’équipes hautement qualifiées
pour des maladies rares avec des symptômes souvent difficiles à interpréter localement.
L’idée est de faire voyager la connaissance et l’expertise médicale
plutôt que les patients.
La devise est : « partager, soigner, guérir »
La place de l’ALPC au sein de ces différents dispositifs
L’ALPC est impliquée dans un certain nombre d’actions
en relation avec le Centre de Référence des Surdités Génétiques de l’Hôpital Necker
et les réseaux auxquels il appartient (Filière SENSGENE et Réseau Européen de Référence ERN CRANIO).
Nous soutenons les projets du centre de référence concernant :
• la création d’une échelle de qualité de vie à partir de témoignages de personnes sourdes
afin de mieux évaluer les besoins et faciliter l’évaluation de futures prothèses ou de nouveaux traitements ;
• le développement de moyens institutionnels pour transmettre aux personnes sourdes en âge de prendre en charge
leur parcours de santé l’information génétique initialement donnée aux parents.
Nous soutenons la filière SENSGENE lorsqu’elle sollicite notre avis
ou notre expertise pour ses projets :
• de rédaction de fiches techniques sur la scolarité des personnes porteuses
de troubles des fonctions auditives et visuelles, consultables sur le site de la filière ;
• de réalisation d’une vidéo afin de faciliter l’accueil des personnes sourdes
tout au long de leur parcours de santé (consultation, hospitalisation) ;
• de création d’une rubrique « parcours professionnels de patients »
diffusée dans la Newsletter et le site de la filière
à partir de témoignages de personnes sourdes et/ou présentant une déficience visuelle.
Première journée scientifique de la filière :
Compte rendu de la 4ème journée des associations
du 27 septembre 2019
Au niveau européen, nous sommes partenaires du Réseau Européen de Référence ERN CRANIO.
En tant qu’association représentante de « patients » nous avons été sollicités pour rédiger un « Patient Journey » ;
c’est-à-dire le parcours de l’enfant sourd et de ses parents avec l’apport de la Langue française Parlée Complétée.
Ce parcours a été présenté, en parallèle à d’autres parcours de patients, lors des journées annuelles
de l’ERN CRANIO à Rome, les 29-30 novembre 2019.
Faire mieux connaître l’ALPC
Notre implication dans ces réseaux de santé au niveau national et européen
nous permet ainsi de faire connaître notre association en présentant notre approche linguistique particulière de la surdité
favorisant l’inclusion sociale et citoyenne des personnes sourdes.
Ainsi la filière SENSGENE a réalisé une interview présentant l’ALPC.
L’ALPC élargit donc son partenariat avec le centre de référence des surdités génétiques
jusqu’au niveau de ce réseau européen, en tant qu’association représentative de patients.
Elle est la première association française représentant les surdités dans le Réseau Européen de Référence.